Cos’è la genomica? La genomica è la disciplina che studia la struttura ed il funzionamento dell’intero patrimonio genetico del nostro organismo.

Le nuove frontiere. La sequenza dei 3 miliardi di nucleotidi che compongono il nostro DNA è quasi ultimata. Una volta che il nostro genoma è stato letto, tuttavia, occorre comprenderlo. E’ necessario individuare il modo in cui i ~30.000 geni che compongono il nostro genoma dirigono lo sviluppo ed il funzionamento del nostro organismo e come il loro malfunzionamento induca uno stato patologico.

Lo screening genomico. Lo screening genomico usa non più un singolo gene ma l’intero genoma come “sensore” delle variazioni geniche associate a stati patologici. La tecnologia più avanzata che consente questo tipo di screening è rappresentata dai “gene chip” o “DNA microarray”. Mediante questa tecnologia è possibile misurare simultaneamente, da un singolo campione biologico od individuo, l’espressione di 30.000 geni o la presenza di 1.000.000 polimorfismi genetici (SNPs).